Moebius, personas sin sonrisa

Los afectados del síndrome de Moebius sufren parálisis facial y de los músculos que controlan los movimientos laterales de los ojos

La sonrisa es uno de los gestos más singulares del ser humano. Sin embargo, hay personas que no pueden hacerlo. Son los afectados por el síndrome de Moebius, una rara anomalía congénita caracterizada por la parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente. La Fundación Síndrome de Moebius, asociación española que los ampara, cumple diez años este 2008.

¿Se imagina a una persona que no puede sonreír? Eso es lo que les sucede a los afectados por el síndrome de Moebius, una anomalía congénita que se caracteriza por la falta de expresión facial y que fue descrita por el médico alemán Paul Julius Moebius en 1892. En España, hay un centenar de familias con uno de sus miembros afectados y la Fundación Síndrome de Moebius, constituida en 1988, les presta asistencia social, educativa, divulgativa, jurídica y moral.

Diagnóstico tardío
El síndrome de Moebius, resultado de un desarrollo defectuoso de los nervios craneales sexto y séptimo, provoca parálisis facial y de los músculos que controlan los movimientos laterales de los ojos, de modo que los afectados son niños y adultos que no pueden sonreír y cuyas caras recuerdan a una máscara. En niños afectados se puede apreciar nada más nacer, pero muchas veces el diagnóstico es tardío porque se confunde con otras enfermedades.

El rango de retardo diagnóstico es amplísimo. "Ha habido casos en que se ha diagnosticado al mes y otros, en cambio, a los 40 años", comenta Carmen Leal, presidenta de la Fundación Síndrome de Moebius. Los neonatos y bebés no responden a los estímulos externos con movimientos de la cara. Y esa ausencia de respuesta puede inducir a confusión y llevar a pensar a los médicos que están ante un caso de parálisis cerebral, ceguera o sordera, problemas mucho más graves que el síndrome en cuestión y que siembran la alarma entre las familias de los afectados.

Incluso se ha llegado a llevar a niños diagnosticados erróneamente de una parálisis cerebral a un colegio especial, provocando que "su desarrollo intelectual fuera mermado por un diagnóstico erróneo", explica Leal. Sin embargo, por lo general, pueden llevar una vida normal, a diferencia de los niños con parálisis cerebral o retraso mental profundo, según la presidenta de la Fundación.

Orientar a familiares

La Fundación Síndrome de Moebius tiene censadas a un centenar de familias en España y, de estos casos, el 25% padecen el Síndrome de Poland, una variante en la que hay una mayor afectación del oído, entre otros problemas. El síndrome de Moebius no tiene curación, pero se puede orientar a padres y familiares para atender y tratar los problemas que se presenten en cada fase del desarrollo del niño y en la vida adulta. Se les enseña cómo atenuar las dificultades que pueden experimentar estos niños durante las primeras etapas de desarrollo, el estrabismo o problemas dentarios, así como de pronunciación que pueden surgir más tarde.

Una de las peticiones que se formulan desde la Fundación del Síndrome de Moebius, tanto para orientar a los padres, como para evitar retrasos en el diagnóstico, es que los profesionales sanitarios no duden en derivarlo al centro que cuenta con los mayores expertos en nuestro país. Este centro de referencia en España, para diagnosticar y atender a los afectados, está dirigido por el doctor e investigador Antonio Pérez Aytés y se encuentra en el Hospital de la Fe, de Valencia. "España se halla a la cabeza en la investigación de este síndrome", informa Leal.

Una de las investigaciones que se están promoviendo entre los cien casos identificados en España consiste en remitir a Holanda sus muestras de sangre para analizar sus cromosomas. Comprender las bases genéticas del síndrome, aún desconocidas, será crucial para poder diagnosticarlo mejor y lo más precozmente posible hasta, incluso, en la etapa prenatal. De ahí el empeño de la Fundación. En cambio, en EE.UU., los avances en Moebius se han centrado en la cirugía para mejorar la movilidad del rostro. Allí se encuentra el cirujano maxilofacial más importante del mundo y el país es pionero en la "cirugía de la sonrisa".

Cirugía de la sonrisa
La cirugía plástica de la sonrisa puede mejorar las anomalías en la mandíbula y la movilidad facial. Esta cirugía, tan desarrollada en EE.UU., en España se practica solamente en Madrid y en Cádiz, pero la Fundación Síndrome de Moebius no la promociona. Su presidenta recuerda que una persona no sonríe sólo con la boca, sino con todo el rostro. Esta cirugía consigue que la persona pueda elevar las comisuras de la boca, pero el resto de la cara se mantiene igual de inexpresiva, por lo que los resultados nunca consiguen equiparar la sonrisa de los afectados a la de la población general.

Además, se trata de una intervención complicada, ya que se debe trasplantar un músculo de la pierna mediante complejas técnicas de microcirugía, con una duración de entre ocho y diez horas, y el paciente debe permanecer dos días ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI). De ahí que Leal admita que el proceso es desproporcionado para los resultados que se obtienen e insiste que los afectados se informen muy bien antes de someterse a ella.

De todas formas, puede ser una buena opción para personas adultas con este síndrome que quieren mejorar su comunicación. No obstante, insiste en que se deben considerar sus riesgos y pensar que no va a ser la panacea. "En muchos casos, la persona intervenida acaba decepcionada, puesto que se cree le va a cambiar la vida, pero no es una sonrisa real", declara la experta, e invita a asumir la diferencia.

UNA VIDA SIN SONRISA

Muchos afectados por el síndrome de Moebius pueden llevar una vida completamente normal. Carmen Leal cuenta como anécdota que, en una ocasión, la televisión acudió a entrevistar a su hijo al colegio y que los compañeros le preguntaban por qué lo hacían si no tenía nada de especial. No obstante, la plena normalidad no siempre es posible desde el inicio. Puede que, al principio, los niños afectados tengan ciertos problemas para mover la boca, que se pueden solventar -en ocasiones con ayuda de un logopeda- y, con el tiempo, alcanzar el mismo nivel de habla que el resto de sus compañeros, su desarrollo intelectual es completamente normal y se pueden adaptar con plena normalidad a la vida escolar.

Quizás, su peor enemigo sea la cultura de la sociedad de la imagen. Debido a esta presión, los adolescentes con Moebius pueden tener problemas de aceptación del síndrome y los jóvenes y adultos en el acceso a un empleo, aunque no tanto dentro de éste. Aunque es excepcional, Leal recuerda un caso en que un afectado interpuso una demanda judicial porque se habían burlado de su problema físico al intentar acceder a un puesto de trabajo. Pero, al margen de problemas puntuales, las personas con el síndrome de Moebius pueden llevar una vida completamente normal. De hecho, la incapacidad para sonreír no les impide vivir en pareja y formar su propia familia. Está claro que la felicidad no siempre se manifiesta con una sonrisa.