Descubren que los defectos en un gen provocan arritmia cardiaca

El hallazgo podría facilitar el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico y la posible prevención de la enfermedad.

Un estudio de la Clínica Cleveland (Ohio, Estados Unidos), publicado en la revista "Cell", mantiene que los defectos en un gen conocido como NUP155, un componente clave del llamado complejo del poro nuclear, conducen a la arritmia cardiaca en pacientes con dos copias anormales del gen. La identificación molecular de NUP155 como un gen de la fibrilación atrial podría también facilitar el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico para detectar pronto la enfermedad y quizás incluso prevenirla, según los investigadores.

La fibrilación atrial, caracterizada por latidos descoordinados de las cámaras superiores del corazón y que es la forma más común de arritmia cardiaca, se deriva, en una de sus formas más graves, de un gen encargado de transportar fuera y dentro del núcleo celular otras moléculas. Los pacientes con fibrilación atrial no sólo tienen un latido cardiaco descoordinado, sino también muy caótico y rápido. Mientras que un corazón normal late a un ritmo de entre 70 y 80 veces por minuto, en la fibrilación atrial la tasa puede alcanzar los 300 latidos por minuto. A medida que la población envejece, la incidencia de la enfermedad aumenta y se estima que el 15% de los ictus se deben a este tipo de arritmias.

Si bien la patología se produce en la mayoría de los casos por una compleja interacción de factores ambientales y genéticos, en aproximadamente un 30% de los pacientes está ligada directamente a genes únicos que pasan de generación en generación. Los investigadores siguieron previamente el gen responsable de la fibrilación atrial en una familia hasta una región del cromosoma 5. Los miembros de la familia con dos copias de la variante desarrollan síntomas de la enfermedad y pueden sufrir muerte súbita en la infancia. Los expertos han descubierto ahora que la causa es el gen NUP155. Tras estudiar ratones con la mutación en ese gen, han hallado que aquellos con dos copias del gen mutado mueren muy pronto, mientras que los que cuentan con una sola copia viven y muestran signos de fibrilación atrial.