Hallan el primer gen vinculado al tipo más común de epilepsia infantil

El primer gen vinculado al tipo más común de epilepsia infantil, llamada epilepsia de Rolandic, acaba de ser descubierto por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York (Estados Unidos), según publica la revista "Journal of Human Genetics". Uno de cada cinco niños con epilepsia es diagnosticado con esta forma de la enfermedad, que está asociada a ataques que empiezan en una parte del cerebro.

Esta epilepsia en los niños se trata mediante fármacos que evitan los ataques al suprimir la actividad eléctrica en todo el cerebro. "Los medicamentos para la epilepsia son eficaces para muchos niños pero existe la preocupación de que algunos de los problemas cognitivos y conductuales que los niños con epilepsia sufren a menudo podrían ser atribuibles en parte a estos fármacos", explicó Deb Pal, uno de los autores de este trabajo.

Tras examinar el genoma completo de 38 familias, los científicos descubrieron una región en el cromosoma 11 que estaba vinculada a la epilepsia de Rolandic. Al comparar esta región en personas con la enfermedad y sanas, los investigadores apuntaron al gen llamado ELP4. Este gen nunca se ha vinculado a una enfermedad humana, pero está asociado a un grupo de genes que han sido relacionados recientemente con otras formas comunes de epilepsia. Todos estos genes parecen influir en la organización de los circuitos cerebrales durante el desarrollo.

La visión predominante sobre la causa de las epilepsias comunes está cambiando progresivamente gracias al descubrimiento de genes como ELP4. Así, en lugar de basarse en cambios en los canales iónicos del cerebro como se pensaba, estos trastornos se basarían en la forma en la que se conectan las neuronas del cerebro entre sí durante el desarrollo.