Comienzan los preparativos para un ensayo clínico con terapia genética contra la distrofia de Duchenne

El estudio, en el que participarán dos hospitales españoles, tratará de que los afectados puedan producir distrofina.

Un grupo de investigadores de Bélgica y Holanda ha empleado la medicina molecular personalizada para desarrollar un fármaco eficaz contra la distrofia muscular de Duchenne. Cuatro niños de entre 10 y 13 años afectados con esta enfermedad genética recibieron el medicamento experimental. Los resultados obtenidos demuestran que funciona, aunque de forma parcial.

La distrofia muscular provoca un debilitamiento progresivo de los músculos. Las fibras musculares mueren y se reemplazan por tejido fibroso y grasa. Una mutación genética heredada impide la fabricación de una proteína llamada distrofina, que es la encargada de proteger las fibras musculares del daño que produce el movimiento muscular. La enfermedad afecta a todos los músculos. La mayoría de los afectados terminan muriendo por problemas cardiacos o respiratorios.

Para corregir esa alteración, los científicos optaron por una estrategia innovadora denominada "antisense" (antisentido), que actúa sobre la información genética. Los compuestos "antisense" permiten la supresión específica de la información genética no deseable, lo que abre la puerta al tratamiento de numerosas enfermedades genéticas.

Los investigadores desarrollaron el nuevo fármaco para corregir las instrucciones defectuosas que envía la mutación genética presente en las personas con distrofia de Duchenne. Su misión era modificar las instrucciones defectuosas del gen mutado (llamado exon 51) que, cuando está alterado, impide la producción de distrofina. Los cuatro niños que participaron en el ensayo recibieron una inyección en el músculo de una de sus piernas. No hubo efectos adversos y un mes después de la terapia se restauró la producción de distrofina en las fibras musculares.

Una treintena de centros europeos y estadounidenses, entre los que se encuentran los hospitales la Fe de Valencia y San Joan de Déu de Barcelona, iniciarán un ensayo clínico basado en el uso de terapia genética para aquellas personas afectadas por la distrofia de Duchenne.

Este estudio pretende dar "un paso más en la búsqueda de un tratamiento" para esta enfermedad degenerativa que en la actualidad no tiene cura y además "servir de base para el diseño de estudios futuros de otras enfermedades neuromusculares", según informaron fuentes de la Consejería de Sanidad valenciana.

Tratamiento
Aplicable únicamente en niños, este tratamiento consistirá en administrar un fármaco para facilitar que el organismo pueda producir distrofina, sustancia que los afectados por esta dolencia no fabrican, según detalló el jefe de servicio de Neurología del Hospital la Fe, Jesús Vílchez. El equipo investigador está reclutando pacientes y espera que participen unos 200 niños de hasta 16 años de todo el mundo, de los que 20 serían españoles y en concreto 10 de la Comunidad Valenciana.

El fármaco que se va a aplicar a estos niños se ha probado previamente en animales de experimentación, observándose que eran capaces de fabricar la distrofina y recuperarse. Posteriormente, se realizó un ensayo piloto con humanos en Estados Unidos, en el que participaron 30 pacientes y que mostró buenos resultados en cuanto a toxicidad y tolerancia. "Estamos en la siguiente fase y hasta su posible comercialización y puesta en el mercado, aún faltarán unos dos años", indicó Vílchez.