Solicitan que la enfermedad de los huesos de cristal sea considerada como crónica

En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por osteogénesis imperfecta.

Los días 31 de octubre y 1 y 2 de noviembre tendrá lugar en el Castillo de San Servando (Toledo) el XV Congreso Nacional de Osteogénesis Imperfecta, cuyo objetivo será abordar las consecuencias de la enfermedad durante la etapa adulta. El encuentro, organizado por la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), reunirá a los mejores especialistas sobre la patología, quienes trasladarán a la Administración la necesidad de conseguir que la osteogénesis tenga la consideración de crónica.

La AHUCE tiene como principal cometido "poder recibir los tratamientos especializados necesarios y que estos estén cubiertos por el sistema público sanitario, como el tratamiento en edad temprana en fisioterapia, que es fundamental para fortalecer el músculo y prevenir las fracturas, así como para mejorar la calidad de vida en la edad adulta", explicó Lucía Vallejo, presidenta de la asociación.

Junto a esta reivindicación, la importancia del diagnóstico genético, el cuidado bucodental o los tratamientos alternativos para abordar la enfermedad serán algunos de los muchos aspectos que se tratarán en el congreso. Así, pacientes, expertos y representantes públicos se reunirán en Toledo con el único fin de poner en común los últimos avances terapéuticos sobre la patología. Asimismo, se planteará la necesidad de crear un hospital de referencia para el tratamiento de la enfermedad.

Huesos frágiles
También conocida como enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético causado por la disminución en la producción del colágeno tipo I o por la síntesis anormal de dicha molécula. Cuando la estructura del colágeno es defectuosa, los huesos son más frágiles y se fracturan con facilidad. La principal consecuencia para las personas afectadas es la frecuente aparición de fracturas óseas y lesiones ligamentosas, en ocasiones, sin causa aparente, aunque también hay otros síntomas como el dolor continuo en los músculos, la sordera progresiva o la escoliosis.

Teniendo en cuenta que su incidencia se estima en un caso por cada 10.000 o 15.000 personas, la osteogénesis imperfecta se considera una enfermedad rara. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de esta enfermedad.

En la actualidad, esta patología se puede evitar gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica permitió el nacimiento el pasado mes de agosto en Alicante del primer bebé libre de osteogénesis imperfecta. Los expertos recuerdan que el riesgo de transmitir esta enfermedad a los descendientes alcanza el 50%.