La hemofilia, un defecto de coagulación

Hoy, 17 de abril, se celebra el 20º Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad que afecta al proceso normal de la coagulación de la sangre por déficit de algunos de los factores implicados. Bajo el lema "Entre todos, un tratamiento mejor", las asociaciones de afectados se centran en la importancia fundamental que adquiere, sobre todo en estos pacientes, la atención integral para el tratamiento de los trastornos de la coagulación. Para ello, desde la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH) se han preparado a lo largo de esta jornada diferentes eventos para concienciar a la población sobre éste y otros trastornos de la coagulación.

En España, donde más de 7.000 familias conviven con esta enfermedad, la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), entidad que representa a las personas hemofílicas de todo el territorio, realiza estos días actividades para sacar a la luz este problema de salud y, así, entre el 18 y el 20 de abril, más de 600 personas de toda España se darán cita en Vigo para acudir al Simposio Médico Social que celebrará esta jornada bajo el lema "Nuevos Retos, Nuevas Energías". Asimismo, desde esta asociación exigen que todos los afectados tengan iguales condiciones de diagnóstico, información y tratamiento, sin distinciones de ningún tipo, en todas las comunidades autónomas.

Coagulación afectada
La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre por una alteración en alguno de sus 13 factores de coagulación, proteínas de la sangre que participan en la formación del coágulo sanguíneo. Se diferencian tres tipos de hemofilia: la A, en la que hay un defecto del factor VIII; la hemofilia B, cuando el factor defectuoso es el IX; y la C, la forma más rara que afecta tanto a hombres como a mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor XI. En todas ellas, esta alteración puede ser por disminución del factor o por existencia de un factor de estructura anormal.

A pesar de que no hay datos exactos sobre la incidencia de la enfermedad, se considera -a la baja- que en España hay cerca de 4.000 personas que padecen algún tipo de hemofilia o trastorno de la coagulación; la hemofilia A se produce en uno de cada 5.000 varones nacidos y la B en uno de cada 30.000. El 45% de los casos de hemofilia son graves, el 10% moderados y el 45% restante, leves.

Esta enfermedad crónica es de transmisión genética y está ligada al sexo; por lo general, la mujer la transmite y el hombre la padece. Hoy, cerca de 2.500 mujeres son conocedoras de su condición de portadoras de la enfermedad. Gracias a los avances médicos, en la actualidad se puede diagnosticar mediante diagnóstico prenatal con amniocentesis, o bien por diagnóstico genético preimplatacional en los embriones antes de ser implantados en el útero materno.

No obstante, y sin olvidar los riesgos que comporta, con un tratamiento adecuado el paciente con hemofilia puede alcanzar una buena calidad de vida y una elevada longevidad.

Trastorno de la coagulación
Los afectados pueden sufrir hemorragias de diversa consideración, tanto internas como externas, sobre todo en músculos y articulaciones (rodillas, tobillos y codos) y que, a la larga, pueden producir algún tipo de discapacidad física. Las hemorragias, que suelen estar provocadas por pequeños traumatismos o golpes, también pueden aparecer de manera espontánea. Las hemorragias cerebrales son una de las complicaciones más peligrosas y que precisan de atención urgente.

El tratamiento estándar implicar suplir el factor de coagulación defectuoso, y la dosis dependerá de la gravedad y lugar del sangrado. En casos de hemofilia leve, se puede administrar desmopresina (DDAVP), que ayuda a que el organismo libere factor VIII depositado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Ante formas graves, los pacientes pueden requerir un tratamiento preventivo de manera regular. Aproximadamente el 15% de los pacientes con hemofilia A y el 3% con la B desarrollan inhibidores de los factores de coagulación, es decir, anticuerpos generados contra los factores y que los inactivan, que dificultan el tratamiento con concentrados de factor.

Por ejemplo, pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación.

El porqué del cuidado integral
La Organización Mundial de la Salud (OMS) y la FMH recomiendan que el tratamiento ideal sea proporcionado por un equipo multidisciplinar, en centros especializados, formado, generalmente, por un médico hematólogo que coordine al equipo de enfermería, de fisioterapia y ortopedista, a un trabajador social y psicólogo y al equipo del laboratorio de coagulación. Aparte, en muchos casos se hacen imprescindibles dentistas, reumatólogos, hepatólogos y especialistas en enfermedades infecciosas, entre otros.

Todo este equipo lucha codo a codo con los pacientes para realizar todas las pruebas necesarias para el diagnóstico definitivo de hemofilia y otros trastornos de coagulación, ofrecer asesoría genética a los afectados y con los familiares para prevenir hemorragias y advertirlas de forma precoz, instruyéndolos en primeros auxilios. De la misma manera, es importante la educación en los afectados y sus familias en cuanto al plan de cuidados, el fomento de la actividad física para mantener el sistema musculoesquelético en buenas condiciones además de promover la investigación para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y poder ofrecer mejor atención.